Gravidanza e malattie ereditarie: quali esami fare?

I test genetici prenatali e gli esami in gravidanza forniscono ai futuri genitori informazioni importanti riguardo determinati disturbi genetici o malattie ereditarie che potrebbero influenzare il fetto.

esami in gravidanza

Quali sono gli esami in gravidanza per le malattie ereditarie?

Quali sono i disturbi genetici?

I disturbi genetici sono causati da cambiamenti nei geni o nei cromosomi di una persona. L’aneuploidia è una condizione in cui mancano o cromosomi extra. In una trisomia, c’è un cromosoma in più. In una monosomia manca un cromosoma. Le malattie ereditarie sono causate da cambiamenti nei geni chiamati mutazioni. I disordini ereditari includono l’anemia falciforme, fibrosi cistica, malattia di Tay-Sachs e molti altri. Nella maggior parte dei casi, entrambi i genitori devono avere lo stesso gene per avere un bambino affetto.

Quali sono i due principali tipi di esami in gravidanza genetici?

Esistono due tipi generali di test in gravidanza per i disordini genetici:

  • Test di screening prenatale: questi test possono dare le probabilità che il feto abbia un’aneuploidia e alcuni disturbi aggiuntivi.
  • Test diagnostici prenatali: questi test possono dire se il feto ha effettivamente determinati disturbi. Questi test sono condotti su cellule del feto o della placenta ottenute attraverso l’amniocentesi o il prelievo di villi coriali (CVS).

Entrambi i test di screening e diagnostici sono offerti a tutte le donne in gravidanza.

Test in gravidanza: Quali sono i diversi tipi di test di screening genetico prenatale?

I test di screening possono definire il rischio di avere un bambino con determinati disturbi. Includono lo screening del portatore e i test di screening genetico prenatale:

  • Lo screening dei portatori di handicap viene eseguito sui genitori (o quelli che stanno semplicemente pensando di diventare genitori) utilizzando un campione di sangue o un campione di tessuto prelevato dalla guancia. Questi test sono utilizzati per scoprire se una persona porta un gene per alcuni disturbi ereditari. Lo screening del portatore può essere fatto prima o durante la gravidanza.
  • Prove di screening genetico prenatale del sangue della donna incinta e risultati di esami ecografici possono esaminare il feto per aneuploidia, difetti del cervello e della colonna vertebrale chiamati difetti del tubo neurale e alcuni difetti dell’addome, del cuore e delle caratteristiche del viso.

Che cos’è lo screening del primo trimestre?

Lo screening del primo trimestre comprende un esame del sangue della donna incinta e un esame ecografico. Entrambi i test di solito vengono eseguiti insieme e vengono eseguiti tra 10 settimane e 13 settimane di gravidanza:

  • L’analisi del sangue misura il livello di due sostanze.
  • L’esame ecografico, chiamato screening della translucenza nucale, misura lo spessore di uno spazio nella parte posteriore del collo del feto. Una misurazione anormale significa che c’è un aumento del rischio che il feto abbia la sindrome di Down o un altro tipo di aneuploidia. Inoltre è collegato a difetti fisici del cuore, della parete addominale e dello scheletro.

Che cos’è lo screening del secondo trimestre?

Lo screening del secondo trimestre include i seguenti test:

  • L’esame del sangue “quadruplo” misura i livelli di quattro diverse sostanze nel sangue. Gli schermi di prova quad per sindrome di Down, trisomia 18 e difetti del tubo neurale. È fatto tra 15 settimane e 22 settimane di gravidanza.
  • Un esame ecografico eseguito tra 18 settimane e 20 settimane di controlli di gravidanza per i principali difetti fisici del cervello e della colonna vertebrale, caratteristiche facciali, addome, cuore e arti.

 

Che cos’è lo screening combinato di primo e secondo trimestre?

I risultati dei test del primo e del secondo trimestre possono essere combinati in vari modi. I risultati dei test combinati sono più accurati di un singolo risultato del test. Se scegli lo screening combinato, tieni presente che i risultati finali spesso non sono disponibili fino al secondo trimestre.

Che cos’è il test del DNA senza cellule?

Il DNA senza cellule è la piccola quantità di DNA che viene rilasciata dalla placenta nel flusso sanguigno di una donna incinta. Il DNA libero da cellule in un campione di sangue di una donna può essere sottoposto a screening per sindrome di Down, trisomia 13, trisomia 18 e problemi con il numero di cromosomi sessuali. Questo test può essere fatto a partire da 10 settimane di gravidanza. Ci vuole circa 1 settimana per ottenere i risultati. Un risultato positivo del test del DNA privo di cellule dovrebbe essere seguito da un test diagnostico con amniocentesi o CVS.

Il test di screening del DNA senza cellule funziona meglio per le donne che hanno già un maggiore rischio di avere un bambino con un disturbo cromosomico. Per una donna a basso rischio di avere un bambino con un disturbo cromosomico, lo screening convenzionale rimane la scelta più appropriata. Il test del DNA senza cellule non è raccomandato per una donna che porta più di un feto.

Cosa significano i diversi risultati dei test di screening prenatali?

I risultati dei test di screening del sangue per aneuploidia sono riportati come il livello di rischio che il disturbo potrebbe essere presente:

  • Un risultato del test di screening positivo per aneuploidia significa che il feto è a più alto rischio di avere il disturbo rispetto alla popolazione generale. Ciò non significa che il feto abbia sicuramente il disturbo.
  • Un risultato negativo significa che il tuo feto ha un rischio minore di presentare il disturbo rispetto alla popolazione generale. Non esclude la possibilità che il tuo feto abbia il disturbo.

 

I test diagnostici con CVS o amniocentesi che danno un risultato più definito sono un’opzione per tutte le donne in gravidanza. Il tuo ostetrico o altro operatore sanitario, come un consulente genetico, discuterà cosa significano i risultati dei test di screening e ti aiuteranno a decidere i prossimi passi.

Quanto sono accurati i test di screening genetico prenatale?

Con qualsiasi tipo di test esiste la possibilità di risultati falsi positivi e risultati falsi negativi. Un risultato del test di screening che mostra che c’è un problema quando non esiste si chiama risultato falso positivo. Un risultato del test di screening che mostra che non esiste un problema quando invece esiste viene definito un risultato falso-negativo. Il tuo medico può darti informazioni sulle percentuali di risultati falsi positivi e falsi negativi per ciascun test.

Cosa devo considerare prima di sottopormi a esami in gravidanza?

È una tua scelta se effettuare esami in gravidanza. Le tue convinzioni personali e valori sono fattori importanti nella decisione sui test prenatali.

Può essere utile pensare a come useresti i risultati dei test di screening prenatale durante la gravidanza. Ricorda che un test di screening positivo ti dice solo che sei più a rischio di avere un bambino con sindrome di Down o un’altra aneuploidia. Un test diagnostico dovrebbe essere fatto se si desidera conoscere un risultato più sicuro. Alcuni genitori vogliono sapere in anticipo se il loro bambino nascerà con una malattia genetica. Questa conoscenza dà ai genitori il tempo di conoscere il disturbo e pianificare le cure mediche di cui il bambino potrebbe aver bisogno. Alcuni genitori possono decidere di porre fine alla gravidanza in determinate situazioni.

Altri genitori non vogliono sapere queste informazioni prima che il bambino nasca. In questo caso, si può decidere di non sottoporsi a test diagnostici se un risultato del test di screening è positivo. Oppure si può decidere di non avere alcun test. Non c’è una scelta obiettiva giusta o sbagliata.

 

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