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Le malattie rare: una panoramica sulle patologie rare più diffuse. Approfondimento sulla malattia di Pompe

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Una malattia è definita rara quando colpisce un numero ristretto di persone. Molto spesso si tratta di malattie degenerative e croniche, ma soprattutto complesse, a causa della varietà delle sue forme e della molteplicità dei suoi sintomi.

In tutto il mondo sono state riscontrate approssimativamente 7500 patologie rare, di cui l’80% di esse ha origine genetica. In Italia si stima ci siano circa 2 milioni di malati, tantissimi dei quali sono in età pediatrica.

Nella maggior parte dei casi il paziente colpito da una malattia rara ci convive per tutta la vita, molto spesso fin dalla nascita e per un gran numero di queste malattie, ancora oggi non è stata trovata una cura efficace, ma semplicemente trattamenti che possono migliorare la qualità della vita e prolungarne la durata.

A causa della mancanza di informazione e di conoscenza sulla patologia, spesso il paziente affetto da una malattia rara può ritrovarsi a soffrire l’isolamento e l’incomprensione della società in cui vive ed è proprio per superare questo ostacolo che da diversi anni si celebra in tutto il mondo la Giornata delle Malattie Rare, che ha come obiettivo principale la sensibilizzazione da parte di tutti verso le patologie più rare.

Malattie rare: quali sono le più diffuse?

Alcune delle malattie rare più diffuse sono la Fibrosi Cistica, la Fibromialgia, l’Ipercolesterolemia familiare, l’Albinismo, la Talassemia e la Tay Sachs.

La fibrosi cistica può essere considerata una delle più comuni fra le malattie rare. Essa si presenta sin dalla nascita, in quanto è dovuta a un’alterazione genetica. In Italia c’è un portatore sano ogni 25 persone circa. La fibrosi cistica consiste nell’alterazione delle secrezioni di molti organi che, risultando più dense contribuiscono al loro danneggiamento.

La fibromialgia è una malattia reumatica che colpisce i muscoli, causando una costante tensione muscolare. Generalmente le parti interessate dal dolore causate da questa malattia sono la colonna vertebrale, le spalle, le braccia e le cosce. Spesso al dolore cronico, si uniscono disturbi dell’umore e in particolare del sonno.

L’ipercolesterolemia familiare è una patologia ereditaria abbastanza diffusa, ma poco diagnosticata e soprattutto sottovalutata. E’ una malattia in cui un’alterazione genetica provoca un aumento del colesterolo nel sangue. Nei pazienti affetti da ipercolesterolemia familiare, le LDL, ovvero il colesterolo conosciuto come “colesterolo cattivo”, non seguono la via metabolica regolare, ma si svuotano nel sangue, accumulandosi in parte nel fegato, causando danni alle pareti delle arterie.

L’albinismo, più che una malattia è un’anomalia genetica che ha come conseguenza principale la completa o parziale insufficienza di pigmentazione melaninica nella pelle, nell’iride, nei capelli e nei peli. Generalmente chi è colpito da questa malattia, ha disturbi alla vista ed ha una predisposizione per i tumori della pelle.

La talassemia o conosciuta anche con il nome di anemia mediterranea, è una malattia ereditaria del sangue. Si presenta quando vi è una minore quantità di emoglobina nel corpo rispetto al normale. L’emoglobina è un elemento che si trova nei globuli rossi, utile al trasporto dell’ossigeno nel sangue; quando si presentano valori bassi di emoglobina e quantità minime di globuli rossi nel sangue un individuo è colpito da anemia, i cui sintomi principali sono l’affaticamento, l’aspetto pallido, lo sviluppo lento e la debolezza.

La malattia di Tay-Sachs è una patologia del sistema nervoso che si tramanda ereditariamente. Essa avviene quando nel corpo manca una proteina che aiuta ad abbattere una sostanza chimica trovata nel tessuto nervoso chiamato gangliosidi. In mancanza di questa proteina i gangliosidi si accumulano nelle cellule, soprattutto nelle cellule nervose del cervello, portando alla morte prematura di queste cellule. Al momento non esiste cura o una terapia.

Malattia di Pompe: di cosa si tratta e come si manifesta

Tra le tante malattie rare, ce n’è una che danneggia i muscoli ed è spesso mortale. Si chiama malattia di Pompe, patologia neuromuscolare rara e debilitante.

Nel mondo questa malattia colpisce circa 10.000 individui tra neonati, bambini e adulti, mentre in Italia sono presenti circa 300 casi.

Le persone affette da questa malattia sono prive di un enzima necessario per scomporre il glicogeno, la riserva energetica dei muscoli. Nel momento in cui vi è una quantità eccessiva di glicogeno nelle cellule muscolari, i muscoli smettono di funzionare correttamente e il cuore viene danneggiato.

Questo tipo di malattia si manifesta quando si ereditano due copie del gene difettoso, una da ogni genitore, mentre se si eredita una sola copia del gene difettoso da un unico genitore, non si sviluppa la malattia, ma se ne diventa portatore. Nonostante i portatori non sviluppino i sintomi della malattia di Pompe, essi possono comunque trasmetterla ai loro figli qualora anche il loro partner fosse portatore del gene difettoso.

I bambini colpiti dalla malattia soffrono principalmente di ipotonia muscolare e ingrossamento del cuore. I neonati con la malattia di Pompe non sono per esempio in grado di sollevare il capo, oppure non riescono a sedersi, o a rotolarsi. La debolezza muscolare progredisce rapidamente e l’indebolimento del cuore provoca insufficienza respiratoria. Tutto ciò conduce inevitabilmente alla morte entro il primo anno di vita. I malati che riescono a superare i due anni sono invece quasi sempre costretti in carrozzina per tutta la vita.

Talvolta però questo tipo di malattia può comparire in età pediatrica o in età adulta. I bambini più grandi possono essere soggetti allo sviluppo di una curvatura anomala della colonna vertebrale che dura fino all’età adulta. Gli adulti invece possono stancarsi facilmente e di frequente rimanere senza fiato dopo aver svolto attività fisiche anche leggere.

E’ importante fare quindi una diagnosi precoce a causa della progressione rapida e della natura invalidante della malattia e poiché i sintomi di questa patologia sono similari ad altre malattie neuromuscolari, spesso avviene che si arrivi alla corretta diagnosi solo dopo diverso tempo dalla comparsa dei primi sintomi. Per questo motivo si consiglia alla famiglia del malato di rivolgersi a centri accreditati per la diagnosi e cura della malattia di Pompe.

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