Quali sono le malattie ereditarie più diffuse?

Le malattie ereditarie sono quelle malattie già presenti alla nascita, dovute a particolari geni mutati ricevuti dai genitori. Ognuno di noi può essere portatore sano di alcune malattie genetiche, proprio perché le ereditiamo dai nostri genitori, come il colore degli occhi o dei capelli. Generalmente queste mutazioni non provocano alcuna ripercussione sul nostro stato di salute, ma possono rappresentare un rischio qualora il nostro partner sia portatore sano della stessa malattia, in quanto potrebbero verificarsi casi di nascite di bambini malati. Se invece un partner è portatore sano e l’altro no, l’eventualità della malattia nel figlio è molto bassa, anche se non assente.

Le malattie ereditarie più diffuse

Quali sono le malattie ereditarie più diffuse?

Esse sono causate da mutazioni a carico di un solo gene e distinguiamo principalmente due tipi di malattie ereditarie:

  • Le malattie ereditarie autosomiche che si trasmettono dai genitori ai figli come previsto dalle leggi di Mendel e sono dovute a mutazioni presenti sui cromosomi autosomi, ovvero i cromosomi non sessuali.
  • Le malattie ereditarie legate al sesso, in cui il gene alterato si trova sui cromosomi sessuali, in genere il cromosoma X.

Esistono più di sei mila malattie ereditarie e tra le più diffuse in Italia troviamo:

  • Talassemia
  • Emofilia
  • Sindrome dell’X-fragile (ritardo mentale legato al cromosoma X nei maschi)
  • Sordità congenita

Talassemia

La Talassemia è una malattia che colpisce soprattutto le popolazioni della zona mediterranea, ma è diffusa anche nella penisola araba e in Oriente. Il principale effetto di questo tipo di anemia è la ridotta produzione di emoglobina e di globuli rossi nel sangue. L’emoglobina è una proteina globulare che ha la funzione di portare l’ossigeno all’interno dell’organismo. In un uomo in un buono stato di salute, i livelli di emoglobina non dovrebbero essere sotto i 12 o 13 g/dl a seconda del sesso. Quando però il corpo umano non riceve quantità di ossigeno adeguate avverte spesso una sensazione di stanchezza, che è il primissimo campanello di allarme per questo tipo di malattia.

La trasmissione ereditaria di questa malattia può verificarsi in due casi:
  1. Nel primo caso soltanto uno dei genitori è microcitemico, mentre l’altro è normale e in questo caso più o meno la metà dei figli eredita un gene normale e uno microcitemico, saranno quindi “portatori sani” della malattia; l’altra metà eredita due geni normali e i figli saranno del tutto normali.
  2. Nel secondo caso entrambi i genitori sono microcitemici ed gli eventuali figli avranno le seguenti probabilità (teoriche):
  1. a) 25% – individui sani
  2. b) 50% – individui affetti da beta-talassemia minor (forma eterozigote di microcitemia)
  3. c) 25% – individui ammalati gravi, con beta-talassemia major (forma omozigote).

Al fine di prevenire l’insorgenza di questo tipo di malattia ereditaria è quindi molto importante, quando una coppia decide di avere dei figli, che entrambi si sottopongano ad analisi specifiche in grado di individuare la presenza di questa mutazione.

Emofilia

L’emofilia è una malattia rara ed ereditaria legata alla coagulazione del sangue. Colpisce prevalentemente i maschi, ma si trasmette attraverso la femmina. Quest’ultima può essere portatrice sana di un carattere genetico anomalo, cioè di un’anomalia del cromosoma sessuale X.

Chi soffre di emofilia può sanguinare più del normale dopo una lesione, perché il sangue non riesce a coagularsi normalmente, causando talvolta emorragie interne, che possono danneggiare gli organi o i tessuti e mettere in pericolo la vita del paziente.

Le tipologie di emofilia sono due: A e B.

Nel primo caso manca il fattore di coagulazione VIII, nel secondo il IX. I geni che agiscono nella determinazione dell’emofilia si trovano sul cromosoma X. Un uomo, che ha i cromosomi X e Y, se presenta il gene anomalo, sarà emofiliaco. Una donna, che ha due cromosomi X, per essere emofiliaca deve avere il gene anomalo su entrambi. Se il problema è soltanto su un cromosoma, la donna sarà portatrice sana, non è quindi malata, ma può trasmettere il gene ai figli.

Il miglior trattamento per l’emofilia è la sostituzione dei fattori della coagulazione del sangue mancanti, così da consentire la formazione di coaguli. Ciò avviene iniettando nell’organismo delle soluzioni, che contengono il fattore di coagulazione VIII o IX. Nella maggior parte dei casi sono utilizzate soluzioni con sangue umano trattato per evitare la diffusione delle malattie. Ci sono anche delle soluzioni che non usano il sangue, più facili da conservare e utilizzabili anche a casa.

Sindrome dell’X fragile

La Sindrome dell’X fragile è una tra le più frequenti cause di ritardo mentale ereditario. Si tratta di una malattia dovuta alla mutazione di un gene posto sul cromosoma X. Il nome di questa patologia deriva dal fatto che la mutazione del DNA causa una variazione della struttura del cromosoma X. Nei maschi e nel 50% delle femmine sono presenti deficit cognitivi associati a disturbi del comportamento, oppure possono manifestarsi otiti, sinusiti ricorrenti ed epilessia. Per quanto riguarda il deficit cognitivo esso può presentarsi sia con lievi disturbi dell’apprendimento, che con ritardi mentali piuttosto gravi.

Come già accennato i sintomi implicano problemi di iperattività, disturbo da deficit di attenzione, problemi emotivi e comportamentali, ansia e sbalzi d’umore. Poiché il gene è localizzato sul cromosoma X, la malattia si manifesta in modo diverso nei due sessi. I maschi con la mutazione completa sono sempre affetti, mentre solo circa la metà delle femmine con la mutazione completa mostra i sintomi della malattia, questo perché le donne, possedendo 2 cromosomi X, hanno anche una copia del gene che può funzionare regolarmente. Maschi e femmine portatori della mutazione, invece, sono clinicamente normodotati.

I maschi con sindrome X fragile

I maschi con sindrome X fragile si presentano con viso stretto e allungato, con fronte e mandibola prominenti, orecchie più basse della media, e, spesso sopra gli otto anni con ingrossamento dei testicoli. Solitamente nei maschi con questa sindrome si osserva un elevato peso alla nascita, una crescita eccessiva nei primi anni di vita, microcefalia, ipotonia e precoce arresto della crescita. Nelle femmine invece queste caratteristiche sono meno evidenti, anche se alcune di esse manifestano comunque i tratti facciali tipici della sindrome.
Attualmente non vi è una cura per l’X fragile, ma il sostegno emotivo ed educativo per i bambini e le famiglie è importantissimo, così come altrettanto determinante può essere la prevenzione.

Sordità congenita

La sordità congenita è una malattia abbastanza comune. Ha una frequenza di circa 1/1000 nati e si ritiene che più del 60% delle sordità infantili siano dovute a cause ereditarie. Le forme ereditarie di sordità si suddividono in quattro tipologie:
recessive, dominanti,
legate al sesso (cromosoma X), sindromiche.

La sordità recessiva costituisce circa il 90% delle forme ereditarie ed è causata dalla presenza in un individuo sordo di due geni mutati uguali trasmessi uno dalla madre e uno dal padre (portatore sano). Invece, la sordità neurosensoriale dominante è caratterizzata da più soggetti colpiti in ogni generazione: è per lo più bilaterale, cioè coinvolge entrambi gli orecchi e peggiora nel tempo. La sordità dominante esordisce quando il linguaggio si è già strutturato e nel giro di alcuni decenni può portare alla sordità totale.

La sordità legata al cromosoma X è un tipo di sordità molto raro, si manifesta solo nei maschi e viene trasmessa dalle femmine portatrici sane. In questi casi il gene della sordità si è localizzato su uno dei due cromosomi X della femmina, che è portatrice sana (udente) in quanto il gene recessivo si è mascherato dall’allele dominante. Le sindromi ereditarie sono quadri clinici complessi. L’alterazione genetica non si manifesta direttamente nella sfera uditiva, ma causa diverse problematiche. Tra cui malattie del sistema nervoso centrale, affezioni oculari e renali, malattie del sistema endocrino, affezioni cutanee, anomalie cromosomiche.

Conclusione

Il tema delle malattie ereditarie è molto ampio e variegato e si lega ad altri ambiti come quello delle malattie rare, che possono essere sia ereditarie sia di altre tipologie come quelle metaboliche, tra cui la sindrome di Pompe e la malattia di Niemann-Pick. La sensibilizzazione e l’interesse verso le malattie ereditarie, in particolare quelle rare e rarissime, ha visto un progressivo e positivo aumento. Questo grazie al contributo della ricerca medica e scientifica di enti, università e società farmaceutiche, al fine di offrire il supporto necessario per chi è affetto da queste particolari patologie.

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